Neurosciences

Pediatric Neurology

Alfons Macaya

Researchers
Susana Boronat Guerero, Ester Cuenca Leon, Francina Munell Casadesus, Maria Jose Perez Garcia, Miquel Raspall Chaure, Manuel Roig Quilis, Mireia del Toro Riera

Researchers in training
Anna Marcé Grau, Sílvia Ferrer Aparicio

SUMMARY

The group has greatly improved its capacity of genomic data analysis, leading to a remarkable increase of diagnostic yield from several NGS techniques. This has had an impact on the management of congenital neuromuscular disorders and genetic epilepsies and other paroxysmal neurological disorders. The group has also developed cellular models to perform mutational functional analysis and to evaluate novel therapeutic strategies.

PUBLICATIONS

Total 12.
Impact Factor 43.247
Average I.F. 3.604

  • Vila-Pueyo M, Pons R, Raspall-Chaure M, Marcé-Grau A, Carreño O, Sintas C, Cormand B, Pineda-Marfà M, Macaya A. Clinical and genetic analysis in alternatinghemiplegia of childhood: ten new patients from Southern Europe. J Neurol Sci.
    2014 Sep 15;344(1-2):37-42. doi: 10.1016/j.jns.2014.06.014. Epub 2014 Jun 17. PubMed PMID: 24996492.
  • Vila-Pueyo M, Gené GG, Flotats-Bastardes M, Elorza X, Sintas C, Valverde MA, Cormand B, Fernández-Fernández JM, Macaya A. A loss-of-function CACNA1A mutation causing benign paroxysmal torticollis of infancy. Eur J Paediatr Neurol. 2014 May;18(3):430-3. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.12.011. Epub 2014 Jan 8. PubMed PMID:24445160.
  • Rovira À, Ruiz-Falcó ML, García-Esparza E, López-Laso E, Macaya A, Málaga I, Vázquez E, Vicente J. Recommendations for the radiological diagnosis and follow-up of neuropathological abnormalities associated with tuberous sclerosis
    complex. J Neurooncol. 2014 Jun;118(2):205-23. doi: 10.1007/s11060-014-1429-y. Epub 2014 Apr 27. PubMed PMID: 24771286.
  • Boronat S, Caruso P, Thiele EA. Absence of subependymal nodules in patients with tubers suggests possible neuroectodermal mosaicism in tuberous sclerosis complex. Dev Med Child Neurol. 2014 Dec;56(12):1207-11. doi: 10.1111/dmcn.12523. Epub 2014 Jun 21. PubMed PMID: 24954233.
  • Boronat S, Caruso P, Auladell M, Van Eeghen A, Thiele EA. Arachnoid cysts in tuberous sclerosis complex. Brain Dev. 2014 Oct;36(9):801-6. doi:10.1016/j.braindev.2013.11.003. Epub 2013 Dec 8. PubMed PMID: 24325802.

 

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MAIN RESEARCH PROJECTS

  • Potencial terapéutico de los estrógenos en la enfermedad de Duchenne:
    efectos y mecanismos de acción sobre las células satélite y
    macrófagos.
    Agencia financiadora Fondo de Investigación Sanitaria PI13/00052
    2014-2016 IP: Francina Munell
  • Estudio de la eficacia de fármacos con capacidad de restaurar la
    expresión de distrofina en mioblastos de pacientes afectos de DMD con
    mutaciones nonsense, análisis de las causas que condicionan la
    variabilidad en la respuesta y evaluación de estrategias destinadas a
    aumentar esta eficacia en mioblastos humanos y en el ratón mdx.
    Agencia financiadora Duchenne Parent Project España
    2014-2016 IP: Francina Munell
  • Captura de exoma y secuenciación de nueva generación (NGS) en la
    optimización diagnóstica de las miopatías congénitas y distrofias
    musculares congènitas
    Proyecto Neurologíaa Pediàtrica VHIR-CNAG
    Financiación VHIR-Donación privada.
    2012-2015 IP:Francina Munell
  • COST European Action “MRI and MRS in neuromuscular diseases (MYO-MRI)”
    Investigadora participant Francina Munell (neurologia pediátrica),
    Angel Sanchez-Montáñez (neuroradiologia)

 

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